Guida ai test genetici preimpianto

Guida ai test genetici pre impianto

I test genetici preimpianto (diagnosi preimpianto) consistono nell’effettuare indagini genetiche sugli embrioni prima che questi vengano trasferiti nell’utero. Si effettuano per diversi motivi, o quando i futuri genitori risultano portatori di anomalie genetiche o cromosomiche che possono essere trasmesse al nascituro, o nei casi di età materna avanzata, ripetuti fallimenti di impianto o poliabortività.

Come si esegue

In quinta e sesta giornata di sviluppo embrionale gli embrioni vengono sottoposti a biopsia, ovvero sotto guida microscopica si preleva una piccola quantità di cellule che vengono poi inviate al laboratorio di genetica. In attesa dell’esito dei test genetici gli embrioni vengono congelati. Una volta ottenuto l’esito dei test genetici è possibile scongelare e trasferire in utero gli embrioni che risultano privi dell’anomalia ricercata.

Risultati della diagnosi preimpianto

I risultati della diagnosi preimpianto forniscono indicazioni fondamentali per la selezione degli embrioni da trasferire durante un trattamento di fecondazione assistita. L’analisi genetica consente di identificare gli embrioni euploidi, cioè con un corredo cromosomico corretto, che presentano le maggiori probabilità di successo per l’impianto e lo sviluppo di una gravidanza sana.

Oltre alla componente genetica, viene valutata anche la qualità morfologica dell’embrione, attraverso una classificazione internazionale che va dalla classe A alla D:

• Classe A: embrioni con morfologia eccellente e struttura cellulare regolare;
• Classe B: buona qualità, con lievi irregolarità;
• Classe C: qualità intermedia;
• Classe D: embrioni di scarsa qualità morfologica.

Vengono inoltre presi in considerazione altri fattori, come la velocità di sviluppo, la presenza di mosaicismi (miscela di cellule normali e anomale) e il giorno di biopsia. L’insieme di questi criteri consente al team medico di scegliere con maggiore precisione gli embrioni con il più alto potenziale di impianto, ottimizzando le probabilità di gravidanza e riducendo i rischi.

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Fonti Bibliografiche

Pre-implantation genetic diagnosis – Traeger-Synodinos J. Pre-implantation genetic diagnosis. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2017 Feb;39:74-88. doi: 10.1016/j.bpobgyn.2016.10.010. Epub 2016 Oct 26. PMID: 27856159.

Guida ai test genetici preimpianto – Megaride, Centro specializzato in PMA a Napoli